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Nature要进军基因测序?做基因测序前该有哪些准备

时间:2022-11-17 08:09 点击次数:
  本文摘要:基因测序能协助医生挽回病人的生命,这也是它为什么更加热门的原因。如今,市场上基于基因测序的产品让人眼花缭乱,其中针对疾病风险预测的产品更加多,它们旗号预测身体健康的旗号,更有了很多人。 然而,身体健康人群在拒绝接受基因测序之前,一定要再行看看以下几个问题。 1.基因组的另一面,科学家也无法给认同答案 有些基因突变不会造成疾病,但有些变异则使人安然无恙;有些变异对一些人危害,却对另一些人无影响。 基因突变还有很多不得而知的谜团,连科学家们都无法回答。

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基因测序能协助医生挽回病人的生命,这也是它为什么更加热门的原因。如今,市场上基于基因测序的产品让人眼花缭乱,其中针对疾病风险预测的产品更加多,它们旗号预测身体健康的旗号,更有了很多人。

然而,身体健康人群在拒绝接受基因测序之前,一定要再行看看以下几个问题。  1.基因组的另一面,科学家也无法给认同答案  有些基因突变不会造成疾病,但有些变异则使人安然无恙;有些变异对一些人危害,却对另一些人无影响。

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基因突变还有很多不得而知的谜团,连科学家们都无法回答。  各家新的公司竞相为公众获取个人基因组测序服务,引起了对身体健康人群基因测序潜在危害的忧虑。根据Nature网站11月16日报导,今年8月份公布的一份报告表明,一般来说情况下一个人装载约54个被指出具备致命性的变异,但并不代表这些变异不会伤害人体的身体健康,因此医生也不告诉如何告诉装载这类变异的身体健康人士。  由于大多数与疾病相关的基因在患者及其家属中被找到,遗传学家们没能正确认识变异对未经常出现疾病症状的人有何影响。

这是个十分危险性的领域,波士顿布莱根妇女医院遗传学家RobertGreen说道,很多人十分担忧身体健康筛查不会给他们带给不良影响。  2.测序结果有可能带给误导性,医生还没有作好打算    哈佛医学院的生物信息学家IsaacKohane回应,测序早已给一部分人带给了误导性的信息。今年8月,Kohane团队公开发表研究表明,十年前一些非洲裔美国人被错误地告诉装载与肥厚型心肌病高风险涉及的基因突变。

后来遗传学家们对更好的非洲裔美国人展开测序,找到这种变异在这类人群中太过分少见以至于不具备伤害性。  Kohane说道,医生还没有准备好处置这类基因测序的结果。Kohane团队目前正在企图填补当前的信息缺失。

11月9日公开发表在《ScienceTranslationalMedicine》杂志上的一篇论文中,他们找到,不考虑到家族史,装载心脏病和基因变异的人,患这些疾病的概率高达4到6成。研究人员实在这项研究结果很最重要,因为它说明了了在没家族史的情况下,基因突变带给的疾病风险有多低。

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我常常与一些家庭聊天,他们也经常不会回答自己的疾病风险有多大,但在普通人群中,我们完全没什么数据。


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